<span id="lfjt7"><listing id="lfjt7"><meter id="lfjt7"></meter></listing></span>

            
            

            <span id="lfjt7"><nobr id="lfjt7"><meter id="lfjt7"></meter></nobr></span>
            <progress id="lfjt7"><em id="lfjt7"></em></progress>

              吉妮歐
              搜索
              搜索
              吉妮歐 吉妮歐

              利用Kit突變耳聾小鼠動物模型研究探討KIT突變導致聽覺色素障礙的相關致聾機制

              • 分類:學術講座
              • 作者:【如需咨詢購買細胞或技術服務,請點擊24小時客服咨詢或留言哦】
              • 來源:專業提供(ATCC,DSMZ,RCB,JCRB細胞庫源細胞、動物實驗、CRO服務、SCI潤色)
              • 發布時間:2022-09-14 09:31
              • 訪問量:

              【概要描述】研究表明,Kit突變可能阻斷了血管紋黑素細胞的遷移和發育,導致血管紋變薄,結構異常,中間細胞及巨噬樣-黑素細胞缺失以及外毛細胞的進行性變性、凋亡,最終導致聽力損失。該模型是可用于KIT突變導致聽覺色素障礙類疾病進一步研究的可靠模型

              利用Kit突變耳聾小鼠動物模型研究探討KIT突變導致聽覺色素障礙的相關致聾機制

              【概要描述】研究表明,Kit突變可能阻斷了血管紋黑素細胞的遷移和發育,導致血管紋變薄,結構異常,中間細胞及巨噬樣-黑素細胞缺失以及外毛細胞的進行性變性、凋亡,最終導致聽力損失。該模型是可用于KIT突變導致聽覺色素障礙類疾病進一步研究的可靠模型

              • 分類:學術講座
              • 作者:【如需咨詢購買細胞或技術服務,請點擊24小時客服咨詢或留言哦】
              • 來源:專業提供(ATCC,DSMZ,RCB,JCRB細胞庫源細胞、動物實驗、CRO服務、SCI潤色)
              • 發布時間:2022-09-14 09:31
              • 訪問量:
              詳情

                摘要
                聽覺色素障礙(Auditory-pigmentary disorders,APDs)指的是先天性感音神經性聽力損失與先天性虹膜、頭發或皮膚色素缺陷聯合出現的一類神經嵴疾??;主要包括了Waardenburg綜合征、Tietz 綜合征、眼白化病、斑駁病伴發先天性耳聾等"-。
                c-KIT是人類斑駁病的主要致病基因,參與調控神經嵴細胞的發育、遷移及黑素細胞的形成、遷移、增殖和分化"。截止目前報道的臨床病例中位于胞內激酶結構域區的突變會導致先天性色素障礙伴先天性耳聾25-8。動物模型研究報道中,KIT基因突變可出現先天性耳聾伴色素分布異常的表現,這與人類臨床病例表現具有一定的相似性*-9,這些研究加強了斑駁病與各種形式APDs的臨床相似性。
                動物模型研究中研究者普遍認為,KIT基因功能缺失性突變后無法調控黑素細胞的遷移和分化,從而導致了血管紋中間細胞的減少和缺失,內淋巴電位消失,毛細胞無法正常產生機-電反應,導致感音神經性聾。但截止目前為止,KIT突變導致APDs的病理機制及分子機制研究仍不明確。
                2005年Ruan 等人建立了Kit ***(Wads)小鼠模型,并對該動物模型純合突變小鼠的白化、貧血、耳聾、不育和肥大細胞缺乏進行了報道,強調了該模型可用于Kit突變導致多種疾病的研究"2;但關于此模型各種病變機制均未作深入研究。
                由于該模型相較于之前報道的模型進一步明確了Kit突變的位點,且該位點位于KIT基因編碼酪氨酸激酶結構域區,與人類臨床病例報道的突變位于同一結構域區。
                因此利用該模型對KIT突變引起APDs耳聾的聽力變化表型、病理機制及相關分子機制進行研究具有重要意義。
                目的
                利用Kit突變耳聾小鼠模型研究探討KIT突變導致聽覺色素障礙(Auditory-pigmentary disorders,APDs)的相關致聾機制。
                方法
                建立Kit "(Wals)小鼠模型家系,確定其表型遺傳方式,并對家系中不同表型個體進行聽覺電生理測試、并分別利用掃描電鏡對基底膜和透射電鏡對血管紋進行觀察。
                結果


                該模型家系的色素分布異常伴耳聾的突變性狀符合孟德爾單基因常染色體隱性遺傳規律。聽覺電生理測試顯示該模型家系中野生型和雜合型小鼠聽力與家系外野生型C57BL/6J小鼠無明顯差異,純合型表現為聽力形成初期先天性中度感音神經性聽力損失并進行性下降至重度,極重度。掃描電鏡(SEM)顯示,純合型小鼠頂轉、底轉的外毛細胞有缺失。透射電鏡(TEM)顯示三轉血管紋變薄,結構異常,中間細胞(intemediate cell,IC)及毛細血管周圍駐留的巨噬樣-黑素細胞(Perivascular-resident macrophage-like melanocytes,PVM)缺失。
                結論
                我們的研究表明,Kit突變可能阻斷了血管紋黑素細胞的遷移和發育,導致血管紋變薄,結構異常,中間細胞及巨噬樣-黑素細胞缺失以及外毛細胞的進行性變性、凋亡,最終導致聽力損失。該模型是可用于KIT突變導致聽覺色素障礙類疾病進一步研究的可靠模型。
                關鍵詞
                小鼠模型,模型小鼠,聽覺色素障礙,遺傳性耳聾,c-KIT基因,動物模型

              關鍵詞:

              掃二維碼用手機看

              相關資訊

              上一頁
              1
              2
              ...
              54
              吉妮歐
              二維碼
              二維碼

              羅先生 13710710356(微信同號) / QQ:1749399709

              李小姐 13922764583(微信同號) / QQ:2708713838

              王先生 13922764585(微信同號) / QQ:2303471428

              彭先生 13922764581(微信同號) / QQ:2254856747

                彭小姐 18218880887(微信同號) / QQ:18218880887

              王小姐 15917368285(微信同號) / QQ:1275453987

               

              Copyright?2020 廣州吉妮歐生物科技有限公司版權所有      公司地址:廣州黃埔區南云五路11號光正科技園A棟2樓238       粵ICP備16107145號-1 

              友情鏈接:思誠資源 

              <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <文本链> <文本链> <文本链> <文本链> <文本链> <文本链>